Вроджений гіпотиреоз із зобом (CHG) – Іспанський водяний собака
Код (Артикул): H416
Короткий опис
Вроджений гіпотиреоз із зобом (CHG), який іноді називають просто гіпотиреозом, — це недостатність щитоподібної залози, що може спричиняти затримку росту та млявість.
Загальна інформація
Вроджений гіпотиреоз із зобом (CHG), який іноді називають просто гіпотиреозом, — це недостатність щитоподібної залози, що може спричиняти затримку росту та млявість. Цей варіант захворювання, виявлений в іспанських водяних собак, спричинений рецесивною мутацією в гені TPO. Подібні варіанти трапляються в рет-тер’єрів, той-фокстер’єрів і тентерфілд-тер’єрів, а також у французьких бульдогів.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | TPO |
| Хромосома | 17 |
| Мутація | c.39_40insG |
| Орган | Ендокринні залози |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | CHG |
Клінічні ознаки
Хворі цуценята розвиваються повільніше за однопометників: менше рухаються, погано смокчуть молоко та пізніше відкривають очі. У них також розвивається зоб (припухлості на нижній частині шиї, що поступово збільшуються). Можуть виникнути аномалії скелета та глухота. CHG можна частково лікувати пероральною замісною терапією гормонами щитоподібної залози, яка може збільшити швидкість росту, активність і пильність.
Джерела
PubMed ID: 23223904
Рік публікації: 2013
OMIA ID: 536
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів