Врождённый гипотиреоз с зобом (CHG) – Испанская водяная собака
Код (Артикул): H416
Краткое описание
Врождённый гипотиреоз с зобом (CHG), иногда называемый просто гипотиреозом, — это недостаточность щитовидной железы, которая может вызывать задержку роста и вялость.
Общая информация
Врождённый гипотиреоз с зобом (CHG), иногда называемый просто гипотиреозом, — это недостаточность щитовидной железы, которая может вызывать задержку роста и вялость. Этот вариант заболевания, выявленный у испанских водяных собак, вызван рецессивной мутацией в гене TPO. Подобные варианты встречаются у рэт-терьеров, той-фокстерьеров и тентерфилд терьеров, а также у французских бульдогов.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | TPO |
| Хромосома | 17 |
| Мутация | c.39_40insG |
| Орган | Эндокринные железы |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | CHG |
Клинические признаки
Больные щенки развиваются медленнее однопомётников: меньше двигаются, плохо сосут молоко и позже открывают глаза. У них также развивается зоб (припухлости на нижней части шеи, которые постепенно увеличиваются). Могут возникнуть аномалии скелета и глухота. CHG можно частично лечить пероральной заместительной терапией гормонами щитовидной железы, которая может увеличить скорость роста, активность и бодрость.
Источники
PubMed ID: 23223904
Год публикации: 2013
OMIA ID: 536
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней