Įgimta hipotirozė su gūžiu (CHG) – Ispanų vandens šuo
Kodas: H416
Trumpas aprašymas
Įgimta hipotirozė su gūžiu (CHG), kartais vadinama tiesiog hipotiroze, yra skydliaukės nepakankamumas, galintis sukelti augimo sulėtėjimą ir vangumą.
Bendra informacija
Įgimta hipotirozė su gūžiu (CHG), kartais vadinama tiesiog hipotiroze, yra skydliaukės funkcijos nepakankamumas, galintis sukelti augimo sulėtėjimą ir vangumą. Šį ligos variantą, nustatytą ispanų vandens šunims, sukelia recesyvinė TPO geno mutacija. Panašūs variantai pasitaiko žiurkiniams terjerams ir toifoksterjerams, Tenterfildo terjerams bei prancūzų buldogams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | TPO |
| Chromosoma | 17 |
| Mutacija | c.39_40insG |
| Organų sistema | Endokrininės liaukos |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | CHG |
Klinikiniai požymiai
Sergantys šuniukai vystosi lėčiau nei jų vados broliai ir seserys: mažiau juda, prastai žinda ir vėliau atmerkia akis. Jiems taip pat susidaro gūžys (palaipsniui didėjantys patinimai apatinėje kaklo pusėje). Gali atsirasti skeleto anomalijų ir kurtumas. CHG galima iš dalies gydyti per burną skiriama pakaitine skydliaukės hormonų terapija, kuri gali padidinti augimo greitį, aktyvumą ir budrumą.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 23223904
Publikavimo metai: 2013
OMIA ID: 536
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų