Iedzimta hipotireoze ar kāksli (CHG) – Spāņu ūdenssuns
Preces kods: H416
Īss apraksts
Iedzimta hipotireoze ar kāksli (CHG), ko dažkārt sauc vienkārši par hipotireozi, ir vairogdziedzera nepietiekamība, kas var izraisīt augšanas aizturi un letarģiju.
Vispārīga informācija
Iedzimta hipotireoze ar kāksli (CHG), ko dažkārt sauc vienkārši par hipotireozi, ir vairogdziedzera funkcijas nepietiekamība, kas var izraisīt augšanas aizturi un letarģiju. Šo slimības variantu, kas konstatēts Spāņu ūdenssuņiem, izraisa recesīva mutācija TPO gēnā. Līdzīgi varianti sastopami Rat Terrier šķirnes suņiem un toifoksterjeriem, Tenterfildas terjeriem, kā arī franču buldogiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | TPO |
| Hromosoma | 17 |
| Mutācija | c.39_40insG |
| Orgāns | Endokrīnie dziedzeri |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | CHG |
Klīniskās pazīmes
Slimie kucēni attīstās lēnāk nekā viņu metiena biedri: mazāk kustas, vāji zīž un vēlāk atver acis. Viņiem attīstās arī kākslis (pakāpeniski pieaugošs pietūkums kakla apakšpusē). Var rasties skeleta anomālijas un kurlums. CHG var daļēji ārstēt ar iekšķīgi lietojamu vairogdziedzera hormonu aizstājterapiju, kas var palielināt augšanas ātrumu, aktivitāti un modrību.
Avoti
PubMed ID: 23223904
Publicēšanas gads: 2013
OMIA ID: 536
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas