Kaasasündinud hüpotüreoos koos struumaga (CHG) – Hispaania veekoer
Kood: H416
Lühikirjeldus
Kaasasündinud hüpotüreoos koos struumaga (CHG), mida mõnikord nimetatakse lihtsalt hüpotüreoosiks, on kilpnäärme alatalitlus, mis võib põhjustada kasvupeetust ja loidust.
Üldteave
Kaasasündinud hüpotüreoos struumaga (CHG), mida mõnikord nimetatakse lihtsalt hüpotüreoosiks, on kilpnäärme puudulikkus, mis võib põhjustada kasvupeetust ja loidust. Seda hispaania veekoeral esinevat haiguse varianti põhjustab retsessiivne mutatsioon TPO geenis. Sarnased variandid esinevad ameerika rotiterjeril ja toy fox terjeril, Tenterfield Terrieri tõugu koertel ning prantsuse buldogil.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | TPO |
| Kromosoom | 17 |
| Mutatsioon | c.39_40insG |
| Elund | Sisenõrenäärmed |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | CHG |
Kliinilised tunnused
Haiged kutsikad arenevad pesakonnakaaslastest aeglasemalt: liiguvad vähem, imevad halvasti ja avavad silmad hiljem. Neil tekib ka struuma (järjest suurenev turse kaela alaküljel). Tagajärjeks võivad olla skeletianomaaliad ja kurtus. CHG-d saab osaliselt ravida suukaudse kilpnäärmehormoonide asendusraviga, mis võib kiirendada kasvu ning suurendada aktiivsust ja erksust.
Allikad
PubMed ID: 23223904
Avaldamisaasta: 2013
OMIA ID: 536
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva