Мукополісахаридоз IIIa (MPS3a) – Такса
Код (Артикул): H418
Короткий опис
Мукополісахаридоз (MPS) — це група метаболічних порушень, які зазвичай спричиняють тяжкі неврологічні проблеми та інші порушення розвитку.
Загальна інформація
Мукополісахаридоз (MPS) — це група метаболічних розладів, які зазвичай спричиняють тяжкі неврологічні проблеми та інші порушення розвитку. Цей варіант хвороби, відомий як мукополісахаридоз IIIA типу (MPS IIIA), або синдром Санфіліппо, трапляється в такс. Його спричиняє рецесивна мутація в гені SGSH (який іноді називають HSS). Близькоспоріднений варіант також трапляється в собак породи New Zealand Huntaway Dog.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | SGSH |
| Хромосома | 9 |
| Мутація | c.737_739delCCA |
| Орган | Скелетна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | MPS IIIA |
Клінічні ознаки
У хворих собак у дорослому віці проявляється повільно прогресуюча спіноцеребелярна атаксія — поступова втрата координації, переважно кінцівок і голови. Ветеринарний аналіз може підтвердити діагноз за наявністю гепарансульфату в сечі.
Джерела
PubMed ID: 10950929
Рік публікації: 2000
OMIA ID: 1309
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів