Mukopolüsahharidoos IIIa (MPS3a) – Taks
Kood: H418
Lühikirjeldus
Mukopolüsahharidoos (MPS) on ainevahetushäirete rühm, mis tavaliselt põhjustab raskeid neuroloogilisi probleeme ja muid arenguhäireid.
Üldteave
Mukopolüsahharidoos (MPS) on ainevahetushäirete rühm, mis põhjustab tavaliselt raskeid neuroloogilisi probleeme ja muid arenguhäireid. See haigusvariant, mida nimetatakse IIIA tüüpi mukopolüsahharidoosiks (MPS IIIA) ehk Sanfilippo sündroomiks, esineb taksil. Varianti põhjustab retsessiivne mutatsioon SGSH geenis (mõnikord nimetatakse seda HSS-iks). Lähedane variant esineb ka New Zealand Huntaway Dogi tõugu koertel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | SGSH |
| Kromosoom | 9 |
| Mutatsioon | c.737_739delCCA |
| Elund | Luustik |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | MPS IIIA |
Kliinilised tunnused
Haigestunud koertel avaldub täiskasvanueas aeglaselt progresseeruv spinotserebellaarne ataksia — koordinatsiooni järkjärguline kadu, peamiselt jäsemetes ja peas. Veterinaaranalüüs võib diagnoosi kinnitada heparaansulfaadi leidmisega uriinis.
Allikad
PubMed ID: 10950929
Avaldamisaasta: 2000
OMIA ID: 1309
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva