Mukopolisacharidozė IIIa (MPS3a) – Taksas
Kodas: H418
Trumpas aprašymas
Mukopolisacharidozė (MPS) yra medžiagų apykaitos sutrikimų grupė, paprastai sukelianti sunkius neurologinius ir kitus vystymosi sutrikimus.
Bendra informacija
Mukopolisacharidozė (MPS) yra medžiagų apykaitos sutrikimų grupė, paprastai sukelianti sunkių neurologinių ir kitų vystymosi problemų. Šis ligos variantas, vadinamas IIIA tipo mukopolisacharidoze (MPS IIIA) arba Sanfilippo sindromu, pasitaiko taksams. Jį sukelia recesyvinė SGSH geno (kartais vadinamo HSS) mutacija. Artimai susijęs variantas taip pat pasitaiko „New Zealand Huntaway Dog“ šunims.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | SGSH |
| Chromosoma | 9 |
| Mutacija | c.737_739delCCA |
| Organų sistema | Skeleto sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | MPS IIIA |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims suaugus pasireiškia lėtai progresuojanti spinocerebelinė ataksija — laipsniškas koordinacijos praradimas, daugiausia galūnių ir galvos. Veterinariniai tyrimai gali patvirtinti diagnozę nustačius heparano sulfatą šlapime.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 10950929
Publikavimo metai: 2000
OMIA ID: 1309
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų