Мукополисахаридоз IIIa (MPS3a) – Такса
Код (Артикул): H418
Краткое описание
Мукополисахаридоз (MPS) — это группа метаболических нарушений, которые обычно вызывают тяжёлые неврологические проблемы и другие нарушения развития.
Общая информация
Мукополисахаридоз (MPS) — это группа метаболических расстройств, обычно вызывающих тяжёлые неврологические проблемы и другие нарушения развития. Этот вариант болезни, известный как мукополисахаридоз IIIA типа (MPS IIIA), или синдром Санфилиппо, встречается у такс. Его вызывает рецессивная мутация в гене SGSH (иногда называемом HSS). Близкородственный вариант также встречается у собак породы New Zealand Huntaway Dog.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | SGSH |
| Хромосома | 9 |
| Мутация | c.737_739delCCA |
| Орган | Скелетная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | MPS IIIA |
Клинические признаки
У больных собак во взрослом возрасте проявляется медленно прогрессирующая спиноцеребеллярная атаксия — постепенная потеря координации, преимущественно конечностей и головы. Ветеринарный анализ может подтвердить диагноз по наличию гепарансульфата в моче.
Источники
PubMed ID: 10950929
Год публикации: 2000
OMIA ID: 1309
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней