Mukopolisaharidoze IIIa (MPS3a) – taksis
Preces kods: H418
Īss apraksts
Mukopolisaharidoze (MPS) ir vielmaiņas traucējumu grupa, kas parasti izraisa smagas neiroloģiskas problēmas un citus attīstības traucējumus.
Vispārīga informācija
Mukopolisaharidoze (MPS) ir vielmaiņas traucējumu grupa, kas parasti izraisa smagas neiroloģiskas un citas attīstības problēmas. Šis slimības variants, ko sauc par IIIA tipa mukopolisaharidozi (MPS IIIA) jeb Sanfilipo sindromu, sastopams takšiem. To izraisa recesīva mutācija SGSH gēnā (dažkārt sauktā par HSS). Cieši saistīts variants sastopams arī New Zealand Huntaway Dog šķirnes suņiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | SGSH |
| Hromosoma | 9 |
| Mutācija | c.737_739delCCA |
| Orgāns | Skeleta sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | MPS IIIA |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem suņiem pieaugušā vecumā parādās lēni progresējoša spinocerebellāra ataksija — pakāpenisks koordinācijas zudums, galvenokārt ekstremitātēs un galvā. Veterinārās analīzes var apstiprināt diagnozi, konstatējot heparāna sulfātu urīnā.
Avoti
PubMed ID: 10950929
Publicēšanas gads: 2000
OMIA ID: 1309
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas