М'язова дистрофія (MD) – Коргі
Код (Артикул): H419
Короткий опис
М’язова дистрофія (MD) — це Х-зчеплене захворювання м’язів, що відповідає м’язовій дистрофії Дюшенна (DMD) у людей.
Загальна інформація
М'язова дистрофія (MD) — це зчеплене з X-хромосомою захворювання м'язів, що відповідає м'язовій дистрофії Дюшенна (DMD) у людей. Захворювання є тяжким і зрештою смертельним та спричиняє прогресивне руйнування м'язів собаки. Його спричиняє зчеплена з X-хромосомою рецесивна мутація гена DMD.
Варіант порушення, який досліджується цим тестом, виявлений у вельш коргі пемброків. Його також іноді називають м’язовою дистрофією коргі (CMD).
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | DMD |
| Хромосома | X |
| Орган | М’язи |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Х-зчеплений рецесивний |
| Інші назви | DD-MD; зчеплена з X-хромосомою м’язова дистрофія; м’язова дистрофія з дефіцитом дистрофіну; DMD |
Клінічні ознаки
Клінічні ознаки м’язової дистрофії характеризуються прогресивною слабкістю та атрофією м’язів, що зрештою призводять до смерті. В одному дослідженні у хворих собак, серед іншого, спостерігали труднощі з прийманням їжі, затримку росту, генералізовану атрофію м’язів, порушення рухливості та непереносимість фізичного навантаження.
Додаткова інформація
Пов’язано з інсерцією довгого диспергованого повторюваного елемента-1 (LINE-1) в інтрон 13.
Молекулярна основа мутації дистрофіну може відрізнятися між породами
Джерела
PubMed ID: 20714321
Рік публікації: 2011
OMIA ID: 1081
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів