Мышечная дистрофия (MD) – Корги
Код (Артикул): H419
Краткое описание
Мышечная дистрофия (MD) — это Х-сцепленное заболевание мышц, соответствующее мышечной дистрофии Дюшенна (DMD) у людей.
Общая информация
Мышечная дистрофия (MD) — это сцепленное с X-хромосомой заболевание мышц, соответствующее мышечной дистрофии Дюшенна (DMD) у людей. Заболевание является тяжёлым и в конечном итоге смертельным и вызывает прогрессирующее разрушение мышц собаки. Его вызывает сцепленная с X-хромосомой рецессивная мутация гена DMD.
Вариант нарушения, исследуемый этим тестом, выявлен у вельш-корги-пемброков. Его также иногда называют мышечной дистрофией корги (CMD).
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | DMD |
| Хромосома | X |
| Орган | Мышцы |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Х-сцепленный рецессивный |
| Другие названия | DD-MD; сцепленная с X-хромосомой мышечная дистрофия; мышечная дистрофия с дефицитом дистрофина; DMD |
Клинические признаки
Клинические признаки мышечной дистрофии характеризуются прогрессирующей слабостью и атрофией мышц, в конечном итоге приводящими к смерти. В одном исследовании у больных собак, среди прочего, наблюдали трудности с приёмом пищи, задержку роста, генерализованную атрофию мышц, нарушения подвижности и непереносимость физической нагрузки.
Дополнительная информация
Связано с инсерцией длинного диспергированного повторяющегося элемента-1 (LINE-1) в интрон 13.
Молекулярная основа мутации дистрофина может различаться между породами
Источники
PubMed ID: 20714321
Год публикации: 2011
OMIA ID: 1081
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней