Muskuļu distrofija (MD) – Korgijs
Preces kods: H419
Īss apraksts
Muskuļu distrofija (MD) ir ar X hromosomu saistīta muskuļu slimība, kas atbilst Dišēna muskuļu distrofijai (DMD) cilvēkiem.
Vispārīga informācija
Muskuļu distrofija (MD) ir ar X hromosomu saistīta muskuļu slimība, kas atbilst Dišēna muskuļu distrofijai (DMD) cilvēkiem. Slimība ir smaga un galu galā letāla; tā izraisa progresējošu suņa muskuļu noārdīšanos. To izraisa ar X hromosomu saistīta recesīva DMD gēna mutācija.
Šajā testā analizētais traucējuma variants ir sastopams Velsas pembrokkorgijiem. Tas dažkārt ir pazīstams arī kā korgiju muskuļu distrofija (CMD).
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | DMD |
| Hromosoma | X |
| Orgāns | Muskuļi |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Ar X hromosomu saistīts recesīvs |
| Citi nosaukumi | DD-MD; ar X hromosomu saistīta muskuļu distrofija; distrofīna deficīta muskuļu distrofija; DMD |
Klīniskās pazīmes
Muskuļu distrofijas klīniskajām pazīmēm raksturīgs progresējošs vājums un muskuļu atrofija, kas galu galā izraisa nāvi. Kādā pētījumā slimajiem suņiem cita starpā novēroja grūtības uzņemt barību, aizkavētu augšanu, vispārēju muskuļu atrofiju, kustību traucējumus un fiziskās slodzes nepanesību.
Papildu informācija
Saistīts ar garā izkliedētā atkārtojošā elementa-1 (LINE-1) ievietojumu 13. intronā.
Distrofīna mutācijas molekulārais pamats dažādām šķirnēm var atšķirties
Avoti
PubMed ID: 20714321
Publicēšanas gads: 2011
OMIA ID: 1081
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas