Raumenų distrofija (MD) – Korgis
Kodas: H419
Trumpas aprašymas
Raumenų distrofija (MD) yra su X chromosoma susijusi raumenų liga, atitinkanti žmonių Duchenne raumenų distrofiją (DMD).
Bendra informacija
Raumenų distrofija (MD) yra su X chromosoma susijusi raumenų liga, atitinkanti žmonių Diušeno raumenų distrofiją (DMD). Liga yra sunki ir galiausiai mirtina; ji sukelia progresuojantį šuns raumenų nykimą. Ją sukelia su X chromosoma susijusi recesyvinė DMD geno mutacija.
Šiuo tyrimu tiriamas sutrikimo variantas nustatytas valų korgiams pembrukams. Jis kartais vadinamas korgių raumenų distrofija (CMD).
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | DMD |
| Chromosoma | X |
| Organų sistema | Raumenys |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Su X chromosoma susijęs recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | DD-MD; su X chromosoma susijusi raumenų distrofija; raumenų distrofija dėl distrofino stokos; DMD |
Klinikiniai požymiai
Raumenų distrofijos klinikiniams požymiams būdingas progresuojantis silpnumas ir raumenų nykimas, galiausiai lemiantys mirtį. Viename tyrime sergantiems šunims, be kitų požymių, nustatyti sunkumai ėsti, sulėtėjęs augimas, bendras raumenų nykimas, judėjimo sutrikimai ir fizinio krūvio netoleravimas.
Papildoma informacija
Susiję su ilgo išsklaidytojo pasikartojančio elemento-1 (LINE-1) įterpimu į 13 introną.
Distrofino mutacijos molekulinis pagrindas įvairiose veislėse gali skirtis
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 20714321
Publikavimo metai: 2011
OMIA ID: 1081
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų