Lihasdüstroofia (MD) – Corgi
Kood: H419
Lühikirjeldus
Lihasdüstroofia (MD) on X-liiteline lihashaigus, mis vastab inimeste Duchenne’i lihasdüstroofiale (DMD).
Üldteave
Lihasdüstroofia (MD) on X-liiteline lihashaigus, mis vastab inimeste Duchenne'i lihasdüstroofiale (DMD). Haigus on raske ja lõpeb surmaga ning põhjustab koera lihaste progresseeruvat lagunemist. Seda põhjustab X-liiteline retsessiivne mutatsioon DMD geenis.
Selle testiga uuritav häire variant esineb welsh corgi pembroke’il. Seda tuntakse mõnikord ka korgi lihasdüstroofiana (CMD).
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | DMD |
| Kromosoom | X |
| Elund | Lihased |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | X-liiteline retsessiivne |
| Muud nimetused | DD-MD; X-liiteline lihasdüstroofia; düstrofiinipuudulikkusest tingitud lihasdüstroofia; DMD |
Kliinilised tunnused
Lihasdüstroofia kliinilisi tunnuseid iseloomustavad süvenev nõrkus ja lihaste kõhetumine, mis viivad lõpuks surmani. Ühes uuringus esines haigetel koertel muu hulgas söömisraskusi, kasvupeetust, üldist lihaste kõhetumist, liikumishäireid ja koormustalumatust.
Lisateave
Seotud pika hajutatud korduselemendi-1 (LINE-1) insertsiooniga intronisse 13.
Düstrofiini mutatsiooni molekulaarne alus võib tõugude vahel erineda
Allikad
PubMed ID: 20714321
Avaldamisaasta: 2011
OMIA ID: 1081
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva