Тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID, пов’язаний із PRKDC) – Джек-рассел-тер’єр
Код (Артикул): H423
Короткий опис
Тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID) — це імунодефіцитне порушення в собак.
Загальна інформація
Тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID) — це імунодефіцитне порушення в собак. Цей тест призначений для варіанта, виявленого в джек-рассел-тер’єрів і спричиненого аутосомно-рецесивною мутацією в гені PRKDC. Собаки зі SCID не можуть виробляти білок, важливий для належної імунної функції. Собаки з порушеною імунною функцією вразливі до тяжких повторних або хронічних бактеріальних, вірусних і грибкових інфекцій.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | PRKDC |
| Хромосома | 29 |
| Мутація | c.10879G>T |
| Орган | Дихальна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
Симптоми спостерігаються приблизно у віці 12–14 тижнів і включають порушення розвитку, повільний ріст, втрату ваги, млявість, діарею, блювання та відсутність лімфатичних вузлів, що пальпуються.
Джерела
PubMed ID: 11867233
Рік публікації: 2002
OMIA ID: 220
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів