Raske kombineeritud immuunpuudulikkus (SCID, PRKDC-ga seotud) – Jack russelli terjer
Kood: H423
Lühikirjeldus
Raske kombineeritud immuunpuudulikkus (SCID) on koerte immuunpuudulikkuse häire.
Üldteave
Raske kombineeritud immuunpuudulikkus (SCID) on koerte immuunpuudulikkuse häire. See test on mõeldud jack russelli terjeril esinevale variandile, mida põhjustab autosoom-retsessiivne mutatsioon PRKDC geenis. SCID-ga koerad ei suuda toota immuunsüsteemi nõuetekohaseks toimimiseks olulist valku. Puuduliku immuunsüsteemiga koerad on vastuvõtlikud rasketele korduvatele või kroonilistele bakteriaalsetele, viirus- ja seeninfektsioonidele.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | PRKDC |
| Kromosoom | 29 |
| Mutatsioon | c.10879G>T |
| Elund | Hingamiselundkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Sümptomeid täheldatakse umbes 12–14 nädala vanuses ning need hõlmavad puudulikku arengut, aeglast kasvu, kaalulangust, loidust, kõhulahtisust, oksendamist ja palpeeritavate lümfisõlmede puudumist.
Allikad
PubMed ID: 11867233
Avaldamisaasta: 2002
OMIA ID: 220
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva