Тяжёлый комбинированный иммунодефицит (SCID, связанный с PRKDC) – Джек-рассел-терьер
Код (Артикул): H423
Краткое описание
Тяжёлый комбинированный иммунодефицит (SCID) — это иммунодефицитное нарушение у собак.
Общая информация
Тяжёлый комбинированный иммунодефицит (SCID) — это иммунодефицитное нарушение у собак. Этот тест предназначен для варианта, выявленного у джек-рассел-терьеров и вызванного аутосомно-рецессивной мутацией в гене PRKDC. Собаки со SCID не могут вырабатывать белок, важный для нормальной иммунной функции. Собаки с нарушенной иммунной функцией уязвимы к тяжёлым повторным или хроническим бактериальным, вирусным и грибковым инфекциям.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | PRKDC |
| Хромосома | 29 |
| Мутация | c.10879G>T |
| Орган | Дыхательная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
Симптомы наблюдаются примерно в возрасте 12–14 недель и включают нарушение развития, медленный рост, потерю веса, вялость, диарею, рвоту и отсутствие пальпируемых лимфатических узлов.
Источники
PubMed ID: 11867233
Год публикации: 2002
OMIA ID: 220
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней