Sunkus kombinuotas imunodeficitas (SCID, susijęs su PRKDC) – Džeko Raselo terjeras
Kodas: H423
Trumpas aprašymas
Sunkus kombinuotas imunodeficitas (SCID) yra šunų imuninės sistemos nepakankamumo sutrikimas.
Bendra informacija
Sunkus kombinuotas imunodeficitas (SCID) yra šunų imuninės sistemos nepakankamumo sutrikimas. Šis tyrimas skirtas Džeko Raselo terjerams nustatytam variantui, kurį sukelia autosominė recesyvinė PRKDC geno mutacija. SCID sergantys šunys negali gaminti tinkamai imuninei funkcijai svarbaus baltymo. Sutrikus imuninei funkcijai, šunys tampa pažeidžiami sunkių pasikartojančių ar lėtinių bakterinių, virusinių ir grybelinių infekcijų.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | PRKDC |
| Chromosoma | 29 |
| Mutacija | c.10879G>T |
| Organų sistema | Kvėpavimo sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Simptomai pastebimi maždaug 12–14 savaičių amžiuje: prastas vystymasis, lėtas augimas, svorio mažėjimas, vangumas, viduriavimas, vėmimas ir neapčiuopiami limfmazgiai.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 11867233
Publikavimo metai: 2002
OMIA ID: 220
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų