Синдром Мусладіна–Люке (MLS)
Код (Артикул): H424
Короткий опис
Синдром Мусладіна–Люке — це спадкова хвороба, характерна для біглів, яка спричиняє натягнуту шкіру, скуті суглоби та ходу на кінчиках пальців, подібну до «балерини».
Загальна інформація
Синдром Мусладіна–Люке — це спадкова хвороба, характерна для біглів, яка спричиняє натягнуту шкіру, скуті суглоби та ходу на кінчиках пальців, подібну до «балерини». Спочатку хворобу називали синдромом китайського бігля, але її перейменували на честь плідних заводчиків біглів Anton Musladin і Ada Lueke. Це рецесивний розлад, спричинений дефектним геном ADAMTSL2.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | ADAMTSL2 |
| Хромосома | 9 |
| Мутація | c.661C>T |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | MLS |
Клінічні ознаки
Уражені собаки низькорослі, з товстою натягнутою шкірою, різко обмеженою рухливістю суглобів і схильністю ходити на самих кінчиках пальців. У них формується характерна незвично широка голова з широко розставленими розкосими очима та вухами зі складками. Із цим станом також може бути пов’язана серцева хвороба.
Джерела
PubMed ID: 20862248
Рік публікації: 2010
OMIA ID: 1509
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів