Синдром Мусладина–Люке (MLS)
Код (Артикул): H424
Краткое описание
Синдром Мусладина–Люке — это наследственная болезнь, характерная для биглей, вызывающая натянутую кожу, скованные суставы и походку на кончиках пальцев, похожую на «балерину».
Общая информация
Синдром Мусладина–Люке — это наследственная болезнь, характерная для биглей, вызывающая натянутую кожу, скованные суставы и походку на кончиках пальцев, похожую на «балерину». Первоначально болезнь называлась синдромом китайского бигля, но была переименована в честь плодовитых заводчиков биглей Anton Musladin и Ada Lueke. Это рецессивное расстройство, вызванное дефектным геном ADAMTSL2.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | ADAMTSL2 |
| Хромосома | 9 |
| Мутация | c.661C>T |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | MLS |
Клинические признаки
Поражённые собаки низкорослые, с толстой натянутой кожей, резко ограниченной подвижностью суставов и склонностью ходить на самых кончиках пальцев. У них формируется характерная необычно широкая голова с широко расставленными раскосыми глазами и ушами со складками. С этим состоянием также может быть связана болезнь сердца.
Источники
PubMed ID: 20862248
Год публикации: 2010
OMIA ID: 1509
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней