Musladina–Līkes sindroms (MLS)
Preces kods: H424
Īss apraksts
Musladina–Līkes sindroms ir bīgliem raksturīga iedzimta slimība, kas izraisa savilktu ādu, stīvas locītavas un „balerīnai“ līdzīgu gaitu uz pirkstgaliem.
Vispārīga informācija
Musladina–Līkes sindroms ir bīgliem raksturīga iedzimta slimība, kas izraisa savilktu ādu, stīvas locītavas un „balerīnai“ līdzīgu gaitu uz pirkstgaliem. Sākotnēji saukta par ķīniešu bīgla sindromu, slimība tika pārdēvēta ražīgu bīglu audzētāju Anton Musladin un Ada Lueke vārdā. Tas ir recesīvs traucējums, ko izraisa defektīvs ADAMTSL2 gēns.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | ADAMTSL2 |
| Hromosoma | 9 |
| Mutācija | c.661C>T |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | MLS |
Klīniskās pazīmes
Skartie suņi ir maza auguma, ar biezu un savilktu ādu, stipri ierobežotu locītavu kustīgumu un tendenci staigāt uz pašiem pirkstgaliem. Viņiem veidojas raksturīga, neparasti plata galva ar tālu novietotām slīpām acīm un krokotām ausīm. Ar šo stāvokli var būt saistīta arī sirds slimība.
Avoti
PubMed ID: 20862248
Publicēšanas gads: 2010
OMIA ID: 1509
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas