Musladini–Lueke sündroom (MLS)
Kood: H424
Lühikirjeldus
Musladini–Lueke sündroom on beagle’itele iseloomulik pärilik haigus, mis põhjustab pingul nahka, jäiku liigeseid ja „baleriinilaadset“ varvastel kõndi.
Üldteave
Musladini–Lueke sündroom on beagle’itele iseloomulik pärilik haigus, mis põhjustab pingul nahka, jäiku liigeseid ja „baleriinilaadset“ varvastel kõndi. Algselt Hiina beagle’i sündroomiks nimetatud haigus sai uue nime viljakate beagle’ikasvatajate Anton Musladini ja Ada Lueke järgi. See on retsessiivne häire, mida põhjustab defektne ADAMTSL2 geen.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | ADAMTSL2 |
| Kromosoom | 9 |
| Mutatsioon | c.661C>T |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | MLS |
Kliinilised tunnused
Haiged koerad on lühikest kasvu, paksu ja pingul nahaga, tugevalt piiratud liigeste liikuvusega ning kipuvad kõndima päris varbaotstel. Neil kujuneb iseloomulik ebatavaliselt lai pea, laia asetusega viltused silmad ja voldilised kõrvad. Seisundiga võib olla seotud ka südamehaigus.
Allikad
PubMed ID: 20862248
Avaldamisaasta: 2010
OMIA ID: 1509
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva