Musladin–Lueke sindromas (MLS)
Kodas: H424
Trumpas aprašymas
Musladin–Lueke sindromas yra bigliams būdinga paveldima liga, sukelianti įtemptą odą, sustingusius sąnarius ir į „balerinos“ panašią eiseną ant pirštų galiukų.
Bendra informacija
Musladin–Lueke sindromas yra bigliams būdinga paveldima liga, sukelianti įtemptą odą, sustingusius sąnarius ir į „balerinos“ panašią eiseną ant pirštų galiukų. Iš pradžių vadinta kinų biglio sindromu, liga pervadinta produktyvių biglių veisėjų Anton Musladin ir Ada Lueke garbei. Tai recesyvinis sutrikimas, kurį sukelia defektinis ADAMTSL2 genas.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | ADAMTSL2 |
| Chromosoma | 9 |
| Mutacija | c.661C>T |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | MLS |
Klinikiniai požymiai
Sergantys šunys yra nedidelio ūgio, jų oda stora ir įtempta, sąnarių judrumas labai ribotas, jie linkę vaikščioti ant pačių pirštų galiukų. Jų galvos įgyja savitą, neįprastai plačią formą, akys būna plačiai išsidėsčiusios ir įstrižos, o ausys – su klostėmis. Ši būklė taip pat gali būti susijusi su širdies liga.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 20862248
Publikavimo metai: 2010
OMIA ID: 1509
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų