Х-зчеплена міотубулярна міопатія (XLMTM) – Лабрадор ретривер
Код (Артикул): H427
Короткий опис
Х-зчеплена міотубулярна міопатія (MTM1 або XLMTM) — це хвороба м’язів, що характеризується раннім початком і наявністю однаково малих м’язових волокон із центрально розташованими ядрами, які нагадують міотубули плода.
Загальна інформація
Х-зчеплена міотубулярна міопатія (MTM1 або XLMTM) — це хвороба м’язів, що характеризується раннім початком і наявністю однаково малих м’язових волокон із центрально розташованими ядрами, які нагадують міотубули плода. Розлад спричинений Х-зчепленою рецесивною мутацією в гені MTM1.
Варіант розладу, який аналізують у цьому тесті, трапляється в лабрадора ретривера. Пов’язані варіанти виявлено в ротвейлерів та бойкін-спаніелів.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | MTM1 |
| Хромосома | X |
| Мутація | c.465C>A |
| Орган | М’язи |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Х-зчеплений рецесивний |
| Інші назви | XLMTM |
Клінічні ознаки
Ця хвороба характеризується тяжкою атрофією м’язів, відсутністю колінних рефлексів і відвисанням щелепи через слабкість жувальних м’язів.
Джерела
PubMed ID: 20682747
Рік публікації: 2010
OMIA ID: 1508
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів