Su X chromosoma susijusi miotubulinė miopatija (XLMTM) – Labradoro retriveris
Kodas: H427
Trumpas aprašymas
Su X chromosoma susijusi miotubulinė miopatija (MTM1 arba XLMTM) yra raumenų liga, kuriai būdinga ankstyva pradžia ir vienodai mažos raumenų skaidulos su centre esančiais branduoliais, primenančios vaisiaus miovamzdelius.
Bendra informacija
Su X chromosoma susijusi miotubulinė miopatija (MTM1 arba XLMTM) yra raumenų liga, kuriai būdinga ankstyva pradžia ir vienodai mažos raumenų skaidulos su centre esančiais branduoliais, primenančios vaisiaus miovamzdelius. Sutrikimą sukelia su X chromosoma susijusi recesyvinė MTM1 geno mutacija.
Šiuo tyrimu analizuojamas sutrikimo variantas pasitaiko Labradoro retriveriams. Susijusių variantų pastebėta rotveileriams ir Boykin spanieliams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | MTM1 |
| Chromosoma | X |
| Mutacija | c.465C>A |
| Organų sistema | Raumenys |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Su X chromosoma susijęs recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | XLMTM |
Klinikiniai požymiai
Šiai ligai būdinga sunki raumenų atrofija, nesantys kelio girnelės refleksai ir dėl kramtomųjų raumenų silpnumo nusviręs žandikaulis.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 20682747
Publikavimo metai: 2010
OMIA ID: 1508
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų