X-liiteline müotubulaarne müopaatia (XLMTM) – Labradori retriiver
Kood: H427
Lühikirjeldus
X-liiteline müotubulaarne müopaatia (MTM1 või XLMTM) on lihashaigus, mida iseloomustavad varajane algus ning ühtlaselt väikesed, keskse tuumaga lihaskiud, mis meenutavad loote müotuubuleid.
Üldteave
X-liiteline müotubulaarne müopaatia (MTM1 või XLMTM) on lihashaigus, mida iseloomustavad varajane algus ning ühtlaselt väikesed, keskse tuumaga lihaskiud, mis meenutavad loote müotuubuleid. Häiret põhjustab X-liiteline retsessiivne mutatsioon MTM1 geenis.
Selle testiga analüüsitav häirevariant esineb Labradori retriiveril. Seotud variante on täheldatud rotveileril ja Boykini spanjelitel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | MTM1 |
| Kromosoom | X |
| Mutatsioon | c.465C>A |
| Elund | Lihased |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | X-liiteline retsessiivne |
| Muud nimetused | XLMTM |
Kliinilised tunnused
Seda haigust iseloomustavad raske lihasatroofia, põlvereflekside puudumine ning mälumislihaste nõrkusest põhjustatud rippuv lõualuu.
Allikad
PubMed ID: 20682747
Avaldamisaasta: 2010
OMIA ID: 1508
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva