Ar X hromosomu saistīta miotubulāra miopātija (XLMTM) – Labradoras retrīvers, labradors
Preces kods: H427
Īss apraksts
Ar X hromosomu saistīta miotubulāra miopātija (MTM1 vai XLMTM) ir muskuļu slimība, ko raksturo agrīns sākums un vienmērīgi mazas muskuļu šķiedras ar centrāli novietotiem kodoliem, kas atgādina augļa miotubulas.
Vispārīga informācija
Ar X hromosomu saistīta miotubulāra miopātija (MTM1 vai XLMTM) ir muskuļu slimība, ko raksturo agrīns sākums un vienmērīgi mazas muskuļu šķiedras ar centrāli novietotiem kodoliem, kas atgādina augļa miotubulas. Traucējumu izraisa ar X hromosomu saistīta recesīva mutācija MTM1 gēnā.
Šajā testā analizētais traucējuma variants sastopams Labradoras retrīveriem. Saistīti varianti ir novēroti rotveileriem un Boykin Spaniel šķirnes suņiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | MTM1 |
| Hromosoma | X |
| Mutācija | c.465C>A |
| Orgāns | Muskuļi |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Ar X hromosomu saistīts recesīvs |
| Citi nosaukumi | XLMTM |
Klīniskās pazīmes
Šo slimību raksturo smaga muskuļu atrofija, ceļa refleksu trūkums un košļāšanas muskuļu vājuma izraisīts nokarens žoklis.
Avoti
PubMed ID: 20682747
Publicēšanas gads: 2010
OMIA ID: 1508
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas