Х-сцепленная миотубулярная миопатия (XLMTM) – Лабрадор-ретривер
Код (Артикул): H427
Краткое описание
Х-сцепленная миотубулярная миопатия (MTM1 или XLMTM) — это болезнь мышц, характеризующаяся ранним началом и наличием равномерно малых мышечных волокон с центрально расположенными ядрами, напоминающих миотубулы плода.
Общая информация
Х-сцепленная миотубулярная миопатия (MTM1 или XLMTM) — это болезнь мышц, характеризующаяся ранним началом и наличием равномерно малых мышечных волокон с центрально расположенными ядрами, напоминающих миотубулы плода. Расстройство вызвано Х-сцепленной рецессивной мутацией в гене MTM1.
Вариант расстройства, анализируемый в этом тесте, встречается у лабрадора-ретривера. Связанные варианты обнаружены у ротвейлеров и бойкин-спаниелей.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | MTM1 |
| Хромосома | X |
| Мутация | c.465C>A |
| Орган | Мышцы |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Х-сцепленный рецессивный |
| Другие названия | XLMTM |
Клинические признаки
Эта болезнь характеризуется тяжёлой атрофией мышц, отсутствием коленных рефлексов и отвисанием челюсти из-за слабости жевательных мышц.
Источники
PubMed ID: 20682747
Год публикации: 2010
OMIA ID: 1508
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней