Недосконалий остеогенез (OI) – Такса
Код (Артикул): H431
Короткий опис
Недосконалий остеогенез (OI), також відомий як хвороба крихких кісток, — це спадкова хвороба, що характеризується надзвичайно крихкими кістками й зубами.
Загальна інформація
Недосконалий остеогенез (OI), також відомий як хвороба крихких кісток, — це спадкова хвороба, що характеризується надзвичайно крихкими кістками й зубами. Дефекти структури колагену призводять до недосконалого остеогенезу.
Цей варіант OI, що трапляється в такс, спричинений рецесивною мутацією гена SERPINH1.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | SERPINH1 |
| Хромосома | 21 |
| Мутація | c.977T>C |
| Орган | Скелетна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | OI |
Клінічні ознаки
Ця хвороба характеризується надзвичайно крихкими кістками й зубами. Іноді вона також супроводжується іншими ускладненнями, як-от блакитні склери, втрата слуху, карликовість і зміна кольору зубів.
Джерела
PubMed ID: 19629171
Рік публікації: 2009
OMIA ID: 1483
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів