Несовершенный остеогенез (OI) – Такса
Код (Артикул): H431
Краткое описание
Несовершенный остеогенез (OI), также известный как болезнь хрупких костей, — это наследственная болезнь, характеризующаяся чрезвычайно хрупкими костями и зубами.
Общая информация
Несовершенный остеогенез (OI), также известный как болезнь хрупких костей, — это наследственная болезнь, характеризующаяся чрезвычайно хрупкими костями и зубами. Дефекты структуры коллагена приводят к несовершенному остеогенезу.
Этот вариант OI, встречающийся у такс, вызван рецессивной мутацией гена SERPINH1.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | SERPINH1 |
| Хромосома | 21 |
| Мутация | c.977T>C |
| Орган | Скелетная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | OI |
Клинические признаки
Эта болезнь характеризуется чрезвычайно хрупкими костями и зубами. Иногда она также сопровождается другими осложнениями, такими как голубые склеры, потеря слуха, карликовость и изменение цвета зубов.
Источники
PubMed ID: 19629171
Год публикации: 2009
OMIA ID: 1483
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней