Netobula osteogenezė (OI) – Taksas
Kodas: H431
Trumpas aprašymas
Netobuloji osteogenezė (OI), taip pat vadinama trapių kaulų liga, yra paveldima liga, kuriai būdingas ypač didelis kaulų ir dantų trapumas.
Bendra informacija
Netobuloji osteogenezė (OI), taip pat vadinama trapių kaulų liga, yra paveldima liga, kuriai būdingas ypač didelis kaulų ir dantų trapumas. Kolageno struktūros defektai sukelia netobuląją osteogenezę.
Šį OI variantą, pasitaikantį taksams, sukelia recesyvinė SERPINH1 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | SERPINH1 |
| Chromosoma | 21 |
| Mutacija | c.977T>C |
| Organų sistema | Skeleto sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | OI |
Klinikiniai požymiai
Šiai ligai būdingas ypač didelis kaulų ir dantų trapumas. Kartais ją taip pat lydi kitos komplikacijos, pavyzdžiui, mėlynos skleros, klausos praradimas, nykštukiškumas ir pakitusi dantų spalva.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 19629171
Publikavimo metai: 2009
OMIA ID: 1483
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų