Osteogenesis imperfecta (OI) – Taks
Kood: H431
Lühikirjeldus
Ebatäiuslik luuteke (OI), tuntud ka kui haprate luude haigus, on pärilik haigus, mida iseloomustavad äärmiselt haprad luud ja hambad.
Üldteave
Ebatäiuslik luuteke (OI), tuntud ka kui haprate luude haigus, on pärilik haigus, mida iseloomustavad äärmiselt haprad luud ja hambad. Kollageeni struktuuri defektid põhjustavad ebatäiuslikku luutekket.
Seda taksil esinevat OI varianti põhjustab retsessiivne mutatsioon SERPINH1 geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | SERPINH1 |
| Kromosoom | 21 |
| Mutatsioon | c.977T>C |
| Elund | Luustik |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | OI |
Kliinilised tunnused
Seda haigust iseloomustavad äärmiselt haprad luud ja hambad. Mõnikord kaasnevad sellega ka muud tüsistused, nagu sinine kõvakest, kuulmislangus, kääbuskasv ja hammaste värvimuutused.
Allikad
PubMed ID: 19629171
Avaldamisaasta: 2009
OMIA ID: 1483
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva