Pāriet uz galveno saturu

Adrese

Panerių g. 246
48454 Kaunas
Lietuva

Darba laiks

  • P. – Pk.
    9 :00 – 17 00
  • S.  
    Slēgts    
  • Sv.
    Slēgts   
Suņa DNS testa ilustrācija

Nepilnīga osteoģenēze (OI) – taksis

Preces kods: H431

74,72 €

Parauga dati

Viens tests – viens paraugs. Dzīvnieka un īpašnieka dati nav obligāti.

Meklējiet pēc mūsu vai laboratorijas numura. Neatbilstošs numurs tiek saglabāts kā iepriekšēja / ārēja atsauce. Jauns fizisks paraugs nav nepieciešams.
Poga 'Pievienot grozam' parādīsies, kad būsiet izvēlējies vērtības augstāk

Īss apraksts

Nepilnīgā osteoģenēze (OI), pazīstama arī kā trauslo kaulu slimība, ir iedzimta slimība, kam raksturīgi ārkārtīgi trausli kauli un zobi.

Vispārīga informācija

Nepilnīgā osteoģenēze (OI), pazīstama arī kā trauslo kaulu slimība, ir iedzimta slimība, kam raksturīgi ārkārtīgi trausli kauli un zobi. Kolagēna struktūras defekti izraisa nepilnīgo osteoģenēzi.

Šo OI variantu, kas sastopams takšiem, izraisa recesīva SERPINH1 gēna mutācija.

Specifikācijas

Šķirnes

taksis
Gēns

SERPINH1
Hromosoma

21
Mutācija

c.977T>C
Orgāns

Skeleta sistēma
Paraugs

Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi
Pārmantošanas veids

Autosomāli recesīvs
Citi nosaukumi

OI

Klīniskās pazīmes

Šai slimībai raksturīgi ārkārtīgi trausli kauli un zobi. Dažkārt to pavada arī citas komplikācijas, piemēram, zilas sklēras, dzirdes zudums, punduraugums un zobu krāsas maiņa.

Avoti

PubMed ID: 19629171

Publicēšanas gads: 2009

OMIA ID: 1483

OMIA varianta ID:

Informācija par izpildes laiku

  • 15 darba dienas