Гіпомієлінізація / синдром тремтливого цуценяти (SPS) – Англійський спрингер спанієль
Код (Артикул): H432
Короткий опис
Синдром тремтячих цуценят (SPS) — це форма гіпомієлінізації, тяжкого неврологічного порушення, що трапляється в англійських спрингер спанієлів.
Загальна інформація
Синдром тремтячих цуценят (SPS) — це форма гіпомієлінізації, тяжкого неврологічного порушення, що трапляється в англійських спрингер спанієлів. Захворювання спричиняє мимовільне тремтіння та призводить до ранньої смерті. Його спричиняє зчеплена з X-хромосомою рецесивна мутація в гені PLP1.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | PLP |
| Хромосома | X |
| Мутація | c.110A>C |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Х-зчеплений рецесивний |
| Інші назви | SHP |
Клінічні ознаки
Симптоми спостерігаються вже у віці 2 тижнів. Цуценятам із SPS важко стояти, рухатися та їсти. Захворювання прогресує з віком і призводить до судом. Хворі собаки також менші за неуражених собак. Очікувана тривалість життя хворих собак після встановлення діагнозу не перевищуватиме 3–4 місяців.
Джерела
PubMed ID: 1723945
Рік публікації: 1990
OMIA ID: 770
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів