Гипомиелинизация / синдром дрожащего щенка (SPS) – Английский спрингер-спаниель
Код (Артикул): H432
Краткое описание
Синдром дрожащих щенков (SPS) — это форма гипомиелинизации, тяжёлого неврологического нарушения, встречающаяся у английских спрингер-спаниелей.
Общая информация
Синдром дрожащих щенков (SPS) — это форма гипомиелинизации, тяжёлого неврологического нарушения, встречающаяся у английских спрингер-спаниелей. Заболевание вызывает непроизвольную дрожь и приводит к ранней смерти. Его вызывает сцепленная с X-хромосомой рецессивная мутация в гене PLP1.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | PLP |
| Хромосома | X |
| Мутация | c.110A>C |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Х-сцепленный рецессивный |
| Другие названия | SHP |
Клинические признаки
Симптомы наблюдаются уже в возрасте 2 недель. Щенкам с SPS трудно стоять, двигаться и есть. Заболевание прогрессирует с возрастом и приводит к судорогам. Больные собаки также меньше непоражённых собак. Ожидаемая продолжительность жизни больных собак после постановки диагноза не превысит 3–4 месяцев.
Источники
PubMed ID: 1723945
Год публикации: 1990
OMIA ID: 770
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней