Hipomielinizacija / drebančio šuniuko sindromas (SPS) – Anglų springerspanielis
Kodas: H432
Trumpas aprašymas
Drebančių šuniukų sindromas (SPS) yra hipomielinizacijos – sunkaus neurologinio sutrikimo – forma, nustatyta anglų springerspanieliams.
Bendra informacija
Drebančių šuniukų sindromas (SPS) yra hipomielinizacijos – sunkaus neurologinio sutrikimo – forma, nustatyta anglų springerspanieliams. Liga sukelia nevalingą drebulį ir lemia ankstyvą mirtį. Ją sukelia su X chromosoma susijusi recesyvinė PLP1 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | PLP |
| Chromosoma | X |
| Mutacija | c.110A>C |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Su X chromosoma susijęs recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | SHP |
Klinikiniai požymiai
Simptomai pastebimi jau 2 savaičių amžiaus. SPS sergantiems šuniukams sunku stovėti, judėti ir ėsti. Liga su amžiumi progresuoja ir sukelia traukulius. Sergantys šunys taip pat yra mažesni už nesergančius. Sergančių šunų tikėtina gyvenimo trukmė po diagnozės neviršys 3–4 mėnesių.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 1723945
Publikavimo metai: 1990
OMIA ID: 770
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų