Hipomielinizācija / drebošā kucēna sindroms (SPS) – angļu springerspaniels
Preces kods: H432
Īss apraksts
Drebošo kucēnu sindroms (SPS) ir hipomielinizācijas — smaga neiroloģiska traucējuma — forma, kas sastopama angļu springerspanieliem.
Vispārīga informācija
Drebošo kucēnu sindroms (SPS) ir hipomielinizācijas — smaga neiroloģiska traucējuma — forma, kas sastopama angļu springerspanieliem. Slimība izraisa gribai nepakļautu trīci un agrīnu nāvi. To izraisa ar X hromosomu saistīta recesīva mutācija PLP1 gēnā.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | PLP |
| Hromosoma | X |
| Mutācija | c.110A>C |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Ar X hromosomu saistīts recesīvs |
| Citi nosaukumi | SHP |
Klīniskās pazīmes
Simptomi ir novērojami jau 2 nedēļu vecumā. Kucēniem ar SPS ir grūtības stāvēt, pārvietoties un ēst. Slimība progresē līdz ar vecumu un izraisa krampjus. Slimie suņi ir arī mazāki nekā neskartie suņi. Slimo suņu paredzamais dzīves ilgums pēc diagnozes nepārsniegs 3–4 mēnešus.
Avoti
PubMed ID: 1723945
Publicēšanas gads: 1990
OMIA ID: 770
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas