Hüpomüelinisatsioon / väriseva kutsika sündroom (SPS) – Inglise springerspanjel
Kood: H432
Lühikirjeldus
Väriseva kutsika sündroom (SPS) on inglise springerspanjelil esinev hüpomüelinisatsiooni ehk raske neuroloogilise häire vorm.
Üldteave
Väriseva kutsika sündroom (SPS) on inglise springerspanjelil esinev hüpomüelinisatsiooni ehk raske neuroloogilise häire vorm. Haigus põhjustab tahtmatut värisemist ja varajast surma. Seda põhjustab X-liiteline retsessiivne mutatsioon PLP1 geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | PLP |
| Kromosoom | X |
| Mutatsioon | c.110A>C |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | X-liiteline retsessiivne |
| Muud nimetused | SHP |
Kliinilised tunnused
Sümptomeid täheldatakse juba 2 nädala vanuselt. SPS-iga kutsikatel on raske seista, liikuda ja süüa. Haigus süveneb vanusega ning viib krambihoogudeni. Haiged koerad on ka väiksemad kui haiguseta koerad. Haigete koerte eeldatav eluiga pärast diagnoosimist ei ületa 3–4 kuud.
Allikad
PubMed ID: 1723945
Avaldamisaasta: 1990
OMIA ID: 770
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva