Вітамін-D-резистентний рахіт (VDR) – Німецький шпіц (померанський)
Код (Артикул): H433
Короткий опис
Рахіт, резистентний до вітаміну D (VDR; також відомий як гіпокальціємічний рахіт), — це група розладів, за яких організм не може всмоктувати достатньо кальцію, що призводить до дефектів скелета та інших симптомів. Хоча більшість випадків спричинені нестачею вітаміну D, цей варіант рахіту (VDR-2A, або HVDRR) у німецького шпіца (померанського шпіца) натомість спричинений рецесивною мутацією в гені VDR.
Загальна інформація
Рахіт, резистентний до вітаміну D (VDR; також відомий як гіпокальціємічний рахіт), — це група розладів, за яких організм не може всмоктувати достатньо кальцію, що призводить до дефектів скелета та інших симптомів. Хоча більшість випадків спричинені нестачею вітаміну D, цей варіант рахіту (VDR-2A, або HVDRR) у німецького шпіца (померанського шпіца) натомість спричинений рецесивною мутацією в гені VDR.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | VDR |
| Хромосома | 27 |
| Мутація | c.462delG |
| Орган | Скелетна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | HVDRR |
Клінічні ознаки
Основний симптом рахіту, резистентного до вітаміну D, — гіпокальціємія (низький рівень кальцію), що призводить до ослаблення й деформації кінцівок та періодичної кульгавості. Також може з’являтися алопеція (втрата шерсті) на голові, грудях і кінцівках.
Джерела
PubMed ID: 19909429
Рік публікації: 2009
OMIA ID: 1431
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів