D-vitamiiniresistentne rahhiit (VDR) – Pomeranian/kääbusspits
Kood: H433
Lühikirjeldus
D-vitamiiniresistentne rahhiit (VDR; tuntud ka kui hüpokaltseemiline rahhiit) on häirete rühm, mille korral organism ei suuda piisavalt kaltsiumi omastada, põhjustades luustiku defekte ja muid sümptomeid. Kuigi enamikku juhtudest põhjustab D-vitamiini puudus, tuleneb see saksa spitsil (pommeri spitsil) esinev rahhiidi variant (VDR-2A ehk HVDRR) hoopis retsessiivsest mutatsioonist VDR geenis.
Üldteave
D-vitamiiniresistentne rahhiit (VDR; tuntud ka kui hüpokaltseemiline rahhiit) on häirete rühm, mille korral organism ei suuda piisavalt kaltsiumi omastada, põhjustades luustiku defekte ja muid sümptomeid. Kuigi enamikku juhtudest põhjustab D-vitamiini puudus, tuleneb see saksa spitsil (pommeri spitsil) esinev rahhiidi variant (VDR-2A ehk HVDRR) hoopis retsessiivsest mutatsioonist VDR geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | VDR |
| Kromosoom | 27 |
| Mutatsioon | c.462delG |
| Elund | Luustik |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | HVDRR |
Kliinilised tunnused
D-vitamiiniresistentse rahhiidi peamine sümptom on hüpokaltseemia (madal kaltsiumitase), mis põhjustab jäsemete nõrgenemist ja deformeerumist ning vahelduvat lonkamist. Samuti võib tekkida alopeetsia (karvakadu) peas, rinnal ja jäsemetel.
Allikad
PubMed ID: 19909429
Avaldamisaasta: 2009
OMIA ID: 1431
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva