Витамин-D-резистентный рахит (VDR) – Немецкий шпиц (померанский)
Код (Артикул): H433
Краткое описание
Рахит, резистентный к витамину D (VDR; также известный как гипокальциемический рахит), — это группа расстройств, при которых организм не может усваивать достаточно кальция, что приводит к дефектам скелета и другим симптомам. Хотя большинство случаев вызвано нехваткой витамина D, этот вариант рахита (VDR-2A, или HVDRR) у немецкого шпица (померанского шпица) вызван рецессивной мутацией в гене VDR.
Общая информация
Рахит, резистентный к витамину D (VDR; также известный как гипокальциемический рахит), — это группа расстройств, при которых организм не может усваивать достаточно кальция, что приводит к дефектам скелета и другим симптомам. Хотя большинство случаев вызвано нехваткой витамина D, этот вариант рахита (VDR-2A, или HVDRR) у немецкого шпица (померанского шпица) вызван рецессивной мутацией в гене VDR.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | VDR |
| Хромосома | 27 |
| Мутация | c.462delG |
| Орган | Скелетная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | HVDRR |
Клинические признаки
Основной симптом рахита, резистентного к витамину D, — гипокальциемия (низкий уровень кальция), приводящая к ослаблению и деформации конечностей и периодической хромоте. Также может появляться алопеция (потеря шерсти) на голове, груди и конечностях.
Источники
PubMed ID: 19909429
Год публикации: 2009
OMIA ID: 1431
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней