Pret D vitamīnu rezistents rahīts (VDR) – Vācu špics (Pomerānijas)
Preces kods: H433
Īss apraksts
Pret D vitamīnu rezistents rahīts (VDR; saukts arī par hipokalcēmisku rahītu) ir traucējumu grupa, kad organisms nespēj uzsūkt pietiekami daudz kalcija, izraisot skeleta defektus un citus simptomus. Lai gan lielāko daļu gadījumu izraisa D vitamīna trūkums, šo vācu špicu (Pomerānijas špicu) rahīta variantu (VDR-2A jeb HVDRR) izraisa recesīva mutācija VDR gēnā.
Vispārīga informācija
Pret D vitamīnu rezistents rahīts (VDR; saukts arī par hipokalcēmisku rahītu) ir traucējumu grupa, kad organisms nespēj uzsūkt pietiekami daudz kalcija, izraisot skeleta defektus un citus simptomus. Lai gan lielāko daļu gadījumu izraisa D vitamīna trūkums, šo vācu špicu (Pomerānijas špicu) rahīta variantu (VDR-2A jeb HVDRR) izraisa recesīva mutācija VDR gēnā.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | VDR |
| Hromosoma | 27 |
| Mutācija | c.462delG |
| Orgāns | Skeleta sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | HVDRR |
Klīniskās pazīmes
Galvenais pret D vitamīnu rezistenta rahīta simptoms ir hipokalcēmija (zems kalcija līmenis), kas izraisa novājinātas un deformētas ekstremitātes un periodisku klibumu. Var parādīties arī alopēcija (apmatojuma zudums) uz galvas, krūtīm un ekstremitātēm.
Avoti
PubMed ID: 19909429
Publicēšanas gads: 2009
OMIA ID: 1431
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas