Vitaminui D atsparus rachitas (VDR) – Vokiečių nykštukinis špicas
Kodas: H433
Trumpas aprašymas
Vitaminui D atsparus rachitas (VDR; dar vadinamas hipokalceminiu rachitu) yra sutrikimų grupė, kai organizmas negali pasisavinti pakankamai kalcio, todėl atsiranda skeleto defektų ir kitų simptomų. Nors daugumą atvejų sukelia vitamino D trūkumas, šį vokiečių špicų (pomeranijos špicų) rachito variantą (VDR-2A arba HVDRR) sukelia recesyvinė VDR geno mutacija.
Bendra informacija
Vitaminui D atsparus rachitas (VDR; dar vadinamas hipokalceminiu rachitu) yra sutrikimų grupė, kai organizmas negali pasisavinti pakankamai kalcio, todėl atsiranda skeleto defektų ir kitų simptomų. Nors daugumą atvejų sukelia vitamino D trūkumas, šį vokiečių špicų (pomeranijos špicų) rachito variantą (VDR-2A arba HVDRR) sukelia recesyvinė VDR geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | VDR |
| Chromosoma | 27 |
| Mutacija | c.462delG |
| Organų sistema | Skeleto sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | HVDRR |
Klinikiniai požymiai
Pagrindinis vitaminui D atsparaus rachito simptomas yra hipokalcemija (mažas kalcio kiekis), dėl kurios galūnės silpnėja ir deformuojasi bei pasireiškia protarpinis šlubavimas. Taip pat gali atsirasti galvos, krūtinės ir galūnių alopecija (plaukų slinkimas).
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 19909429
Publikavimo metai: 2009
OMIA ID: 1431
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų