Дефіцит прекалікреїну (KLK)
Код (Артикул): H439
Короткий опис
Дефіцит прекалікреїну (PK або KLK) — це рідкісний розлад у собак, спричинений мутацією гена KLKB1.
Загальна інформація
Дефіцит прекалікреїну (PK або KLK) — це рідкісний розлад у собак, спричинений мутацією гена KLKB1.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | KLKB1 |
| Хромосома | 16 |
| Мутація | c.988T>A |
| Орган | Серцево-судинна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
Симптоми включають підозру на неврологічні порушення, подовжений активований частковий тромбопластиновий час (aPTT) і нормальний протромбіновий час (PT) за відсутності порушень гемостазу.
Додаткова інформація
Відомо, що дефіцити PK і FXII взаємодіють між собою, прискорюючи активацію контактної фази. Це вказує на те, що одночасний дефіцит обох факторів міг би спричинити клінічні симптоми навіть тоді, коли дефіцит лише FXII або PK не викликає жодних симптомів.
Джерела
PubMed ID: 20736516
Рік публікації: 2011
OMIA ID: 819
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів