Prekalikreīna deficīts (KLK)
Preces kods: H439
Īss apraksts
Prekalikreīna deficīts (PK vai KLK) ir reti sastopams suņu traucējums, ko izraisa KLKB1 gēna mutācija.
Vispārīga informācija
Prekalikreīna deficīts (PK vai KLK) ir reti sastopams suņu traucējums, ko izraisa KLKB1 gēna mutācija.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | KLKB1 |
| Hromosoma | 16 |
| Mutācija | c.988T>A |
| Orgāns | Sirds un asinsvadu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Simptomi ietver aizdomas par neiroloģiskiem traucējumiem, pagarinātu aktivētā parciālā tromboplastīna laiku (aPTT) un normālu protrombīna laiku (PT) bez hemostāzes traucējumiem.
Papildu informācija
Ir zināms, ka PK un FXII deficīts mijiedarbojas, paātrinot kontakta fāzes aktivāciju. Tas norāda, ka vienlaicīgs abu faktoru deficīts varētu izraisīt klīniskos simptomus pat tad, ja tikai FXII vai PK deficīts neizraisa nekādus simptomus.
Avoti
PubMed ID: 20736516
Publicēšanas gads: 2011
OMIA ID: 819
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas