Prekalikreino nepakankamumas (KLK)
Kodas: H439
Trumpas aprašymas
Prekalikreino stoka (PK arba KLK) yra retas šunų sutrikimas, kurį sukelia KLKB1 geno mutacija.
Bendra informacija
Prekalikreino stoka (PK arba KLK) yra retas šunų sutrikimas, kurį sukelia KLKB1 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | KLKB1 |
| Chromosoma | 16 |
| Mutacija | c.988T>A |
| Organų sistema | Širdies ir kraujagyslių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Simptomai apima įtariamus neurologinius sutrikimus, pailgėjusį aktyvintą dalinį tromboplastino laiką (aPTT) ir normalų protrombino laiką (PT), nesant hemostazės sutrikimų.
Papildoma informacija
Žinoma, kad PK ir FXII stoka sąveikauja tarpusavyje ir pagreitina kontaktinės fazės aktyvaciją. Tai rodo, kad vienu metu esanti abiejų veiksnių stoka galėtų sukelti klinikinius simptomus net tada, kai vien FXII arba PK stoka nesukelia jokių simptomų.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 20736516
Publikavimo metai: 2011
OMIA ID: 819
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų