Prekallikreiini puudulikkus (KLK)
Kood: H439
Lühikirjeldus
Prekallikreiini puudulikkus (PK või KLK) on koertel harva esinev häire, mida põhjustab mutatsioon KLKB1 geenis.
Üldteave
Prekallikreiini puudulikkus (PK või KLK) on koertel harva esinev häire, mida põhjustab mutatsioon KLKB1 geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | KLKB1 |
| Kromosoom | 16 |
| Mutatsioon | c.988T>A |
| Elund | Südame-veresoonkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Sümptomite hulka kuuluvad neuroloogiliste kõrvalekallete kahtlus, pikenenud aktiveeritud osalise tromboplastiini aeg (aPTT) ja normaalne protrombiini aeg (PT), ilma hemostaasihäireteta.
Lisateave
On teada, et PK ja FXII puudulikkus mõjutavad teineteist, kiirendades kontaktfaasi aktivatsiooni. See viitab sellele, et mõlema faktori samaaegne puudulikkus võib põhjustada kliinilisi sümptomeid isegi siis, kui ainult FXII või PK puudulikkus sümptomeid ei põhjusta.
Allikad
PubMed ID: 20736516
Avaldamisaasta: 2011
OMIA ID: 819
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva