Дефицит прекалликреина (KLK)
Код (Артикул): H439
Краткое описание
Дефицит прекалликреина (PK или KLK) — это редкое расстройство у собак, вызванное мутацией гена KLKB1.
Общая информация
Дефицит прекалликреина (PK или KLK) — это редкое расстройство у собак, вызванное мутацией гена KLKB1.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | KLKB1 |
| Хромосома | 16 |
| Мутация | c.988T>A |
| Орган | Сердечно-сосудистая система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
Симптомы включают подозрение на неврологические нарушения, удлинённое активированное частичное тромбопластиновое время (aPTT) и нормальное протромбиновое время (PT) при отсутствии нарушений гемостаза.
Дополнительная информация
Известно, что дефициты PK и FXII взаимодействуют друг с другом, ускоряя активацию контактной фазы. Это указывает на то, что одновременный дефицит обоих факторов мог бы вызвать клинические симптомы даже тогда, когда дефицит только FXII или PK не вызывает никаких симптомов.
Источники
PubMed ID: 20736516
Год публикации: 2011
OMIA ID: 819
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней