Макротромбоцитопенія (MTC) – Кавалер кінг чарльз спанієль
Код (Артикул): H441
Короткий опис
Тромбоцитопенія, або макротромбоцитопенія (MTC), — спадкове порушення, що характеризується зменшеною кількістю кров’яних пластинок (тромбоцитів), багато з яких збільшені.
Загальна інформація
Тромбоцитопенія, або макротромбоцитопенія (MTC), — спадкове порушення, що характеризується зменшеною кількістю кров’яних пластинок (тромбоцитів), багато з яких збільшені. Тромбоцити відіграють важливу роль у згортанні крові (коагуляції). Як причину цього зменшення виявлено мутації гена ß1‑тубуліну (TUBB1). Залежно від конкретного варіанта прояви можуть варіювати від подовженого часу кровотечі до зовні здорової тварини.
Варіант, який аналізують у цьому тесті, трапляється в кавалер кінг чарльз спанієлів і спричинений рецесивною мутацією TUBB1. Цю форму загалом вважають легкою: у собак часто низька кількість тромбоцитів і збільшені тромбоцити, проте багато хто залишається клінічно здоровим, без проблем зі спонтанною кровотечею.
Споріднену мутацію виявлено в норфолк тер’єрів і керн тер’єрів. Цей варіант вважають тяжчим: у собак імовірніші клінічні ознаки, як-от подовжений час кровотечі, петехії або синці.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | TUBB1 |
| Хромосома | 24 |
| Мутація | c.745G>A |
| Орган | Серцево-судинна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
Собаки з цим порушенням клінічно здорові, проте аналізи крові виявляють зменшену кількість тромбоцитів, які також можуть бути збільшеними. Кількість тромбоцитів може зменшуватися і через інфекції, ліки або імунні реакції. Тому генетичне тестування має вирішальне значення для точної діагностики й належного лікування.
Джерела
PubMed ID: 18466252
Рік публікації: 2008
OMIA ID: 2434
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів